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日本教授谈脊髓小脑变性症(SCD)

因小脑或脊髓的神经细胞损伤造成多种多样的症状,这种疾病统称为脊髄小脳変性症。日本电视剧《一公升的眼泪》讲述了脊髓小脑变性症患者的生活故事,该病才逐渐被社会所认知。但是脊髓小脑变性症并不是一个疾病,它包含了多种疾病类型,症状和病情的发展也各不相同。

什么是脊髓小脑变性症

脊髄小脑変性症是共济失调、运动失调症状为主的神经性病变的总称。主要因小脑神经受损,表现为运动失调的神经病性疾病的总称。 症状包括共济失调(运动失调)、帕金森病症状以及自律神经症状等多种类型。变性没有炎症及血流不畅等明确的原因,而是神经逐渐受损,最终神经细胞消失发生脑萎缩。

什么是神经变性疾病

神经细胞逐渐受损造成的疾病还有阿尔兹海默症、帕金森病等。在脑神经病变中最出名的是阿尔兹海默症。

阿尔兹海默症主要发生记忆功能相关的海马体、全脑皮质受损。肌肉神经细胞病变后,发生肌营养不良症,脊髓的运动神经元受损后发生肌萎缩侧索硬化症(ALS)。当中脑的黑质(粘液)部分受损时,会出现帕金森病。

什么人罹患脊髓小脑变性症

没有明确的病因。脊髓小脑变性症中大约有30%的病人有基因变异,普遍认为遗传因素容易引发该病。突变的基因互相影响,最终引发脊髓小脑变性症。

环境因素的作用也引发该病。具体原因不明,小细胞肺癌、酒精、抗癫痫药物、自体免疫疾病等造成的小脑炎、感染等可能是主要原因。病因可能是多种的。

脊髓小脑变性症的分类——遗传与非遗传(孤立性)

脊髓小脑变性症的种类有数十种之多,常染色体显性遗传性脊髓小脑变性相关的主要疾病名称就有40种,常染色体隐性遗传性脊髓小脑变性的疾病也类似。

非遗传(孤立性)脊髓小脑变性症大致分为2类。普通神经变性疾病中遗传因素引起的比例在10%以下。相对于次,在脊髓小脑变性症中遗传因素占30%,相对占比较高。

常染色体显性遗传性脊髓小脑变性的分类

显性遗传性脊髓小脑变性按照发现原因位点和基因的顺序命名为1,2和3型。在日本以下4种类型的患者占到7~8成。

3型 (马查多 - 约瑟夫病)

6型

31型

DRPLA(幼儿发病且重症,造成发育障碍、合并肌阵挛性癫痫;承认症状较轻,伴随认知障碍)

常染色体隐性遗传性脊髓小脑变性的分类

隐性遗传性脊髓小脑变性症在日本人中发病较少。在欧美,常染色体隐性遗传的弗里德赖希共济失调是发病率最高的失调症,而在日本却没有这样的病人。

常染色体隐性遗传性脊髓小脑变性症易于小儿发病,眼球运动失调,维生素E匮乏等是其主要特征。

孤立性(非遗传型)脊髓小脑变性症的分类

孤立性脊髓小脑变性症中大部分归类于多系统萎缩症(MSA)。多系统萎缩症曾经以其他疾病被报告,比如橄榄桥脑小脑萎缩症、纹状体黑质变性症、Shy-Drega综合症等,都曾以单一的疾病症状命名。实际上这三个病都有共同的病理特征。

除了多系统萎缩症之外,孤立性脊髓小脑变性症还有皮质性小脑萎缩症(CCA)。CCA中有包含多种疾病,而并没有明显特征来区分它们。这类疾病的运动失调症状不明显,因此成为单纯小脑共济失调。

存在显著症状的有小脑性运动失调、帕金森病、排尿障碍、站立性低血压等自律神经症状。有时还伴有肌张力障碍等不自主运动、锥体束征。此外,需要注意这些疾病初期只表现为小脑共济失调或帕金森病的症状,需要加以区分。

常染色体隐性遗传性脊髓小脑变性在儿童时期易发症

因为基因突变的影响方式,常染色体隐性遗传性脊髓小脑变性在儿童时期发病较多。隐性遗传中必须存在父系和母系双方染色体异常时才会发症,而显性遗传中只要一方的染色体异常就会发病。也就是说,隐形遗传中没有正常的染色体存在,因此较早期开始发病。

脊髓小脑变性症基因异常的特征

3型和6型的脊髓小脑共济失调,齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩(DRPLA),在基因中出现重复序列异常延伸是其主要特征。

在3型、6型和DRPLA中,CAG(生成氨基酸谷氨酰胺的DNA碱基序列)异常延申。这个重复序列在卵子受精时即已形成,后代比父代的症状更严重,而且比父代发病(脊髓小脑变性症)时间更早。

在脊髓小脑共济失调31型中,相当于RNA的5碱基重复序列异常延伸或插入。以上这些疾病都是基因重复序列的异常引起的。

脊髓小脑变性症的症状

步行困难、发声困难、自律神经症状。脊髓小脑变性症主要是小脑细胞坏死形成的疾病。细胞损伤的小脑位置及程度决定症状。多数脊髓小脑变性症以小脑性步行困难开始发病,之后发声困难,手颤、不能握笔写字等症状逐渐表现出来,病情逐渐恶化。

多系统萎缩症、3型脊髓小脑运动失调、DRPLA等与小脑病变无关的病种还合并帕金森病、站立眩晕、自律神经症状、误吞咽等症状,经过数年,逐步恶化。皮质性小脑萎缩、6型和31型小脑运动失调只有运动失调的症状

脊髓小脑变性症的基因检查

确诊小脑变性症是否为遗传性的以基因检测为准。检测自己的基因,万一阳性,可能遗传给下一代。在家庭成员中没有过该病史的,在下一代中也可能发生该基因突变,这类患者人数并不少。因此,检测结果阳性的患者多会苦恼于将来是否要孩子。

脊髓小脑变性症的预后与疾病类型相关

脊髓小脑变性症坚持活动正确治疗可以长期健康生活。但是多系统萎缩症有各种各样的情况,卧床后的预后就非常差了。比如自律神经障碍造成站立性低血压,患者无法站立,坐位也有休克的风险。表现为多系统障碍的脊髓小脑变性症患者中,多有发生误咽性肺炎的。

脊髓小脑变性症的康复训练比任何药物治疗都有效

脊髓小脑变性症的药物治疗有局限性,服药的同时接受康复训练非常重要。临床上,长期持续接受康复训练的患者比不训练的患者运动失调要轻很多。

肌力也是一个重要的指标。通过简单的肌力训练患者可以受益。肌力正常的不容易昏迷,降低跌倒的风险。此外,肌肉支撑着全身的骨骼,肌肉萎缩容易造成关节的脱臼。脊髓小脑变性症的患者要尽量保持肌肉量和肌力。肌力训练不需要运动员那样高负荷,在专门的康复设施内接受一次训练,掌握后自行练习就可以了。

请记住,康复训练是一项非常有效的治疗方法。

脊髓小脑变性症的治疗指南

2018年5月日本神经学会和劳动厚生省的共同给委员会制定了“脊髓小脑变性症”和“多系统萎缩症”的治疗指南。其他国家的指南多针对运动共济失调的症状而制定,而日本的指南更全面,完整收纳了上述两类疾病的具体种类及诊断、治疗方法。此外,日本全国性SCD・MSA病友会也出版了康复训练教程。

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推荐专家

渡辺宏久

藤田医科大学医院神经内科 特任教授

学术领域:神经变性疾病、帕金森疾病、癫痫、自律神经学、神经生理学、神经内科

荣誉资质:日本神经学会 专门医・指导医

专业领域

神经变性疾病、帕金森疾病、癫痫、自律神经学、神经生理学、神经内科

医生履历

2006年名古屋大学医学部附属医院神经内科 助手

2007年名古屋大学医学部附属医院神经内科 助教

2009年名古屋大学医学部附属医院神经内科 讲师

2013年名古屋大学研究生院医学系研究科 特任教授

名古屋大学 脑与心研究中心 研究开发部门 特任教授

2019年藤田医科大学医院神经内科 特任教授

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