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2019,基因治疗实现突破的一年

日本就医网 2019-12-12 09:34:28发布



维多利亚·格雷(VictoriaGray)的血被抽出,以便医生可以找到导致她患病的原因:骨髓中的干细胞正在制造变形的红细胞。今年夏天,纳什维尔的这位患有看似无法治愈的遗传疾病的母亲终于通过编辑基因组找到了脱离苦难的办法。

这位34岁的年轻人在一封电子邮件中告诉法新社,我从11岁起就希望能够治愈。在数周的时间里,医生找到了引起她病的原因,骨髓中的干细胞被送到苏格兰的一家实验室,在那里,他们通过CRISPR进行了基因修饰,这种新工具被非正式地称为“分子剪刀”。

经过基因编辑的细胞被输回格雷的静脉和骨髓。一个月后,她恢复了正常的血细胞。医护人员说,谨慎是必要的,但从理论上讲,她已经被治愈。

“这是该治疗方法的早期结果,我们仍旧需要看看在其他患者中如何发挥作用,但是这些结果确实令人兴奋。”纳什维尔萨拉·坎农研究所的医生海达尔·弗朗古尔说。

在德国,一名19岁女性接受了另一种血液疾病β地中海贫血的相似治疗。她以前每年需要输血16次。九个月后,她完全摆脱了疾病的困扰。

CRISPR使基因编辑的使用更加广泛,它比以前的技术简单得多,便宜且易于在小型实验室中使用。CRISPR的发明者之一法国遗传学家EmmanuelleCharpentier说:“这一切发展很快。”该生物技术公司进行了Gray和德国患者的临床试验。

对治疗的意义

克里斯普(CRISPR)是基因治疗取得重大进展的的最新突破。这项医学冒险始于三十年前,当时一部电视转播节目正在为患有肌营养不良症的儿童筹集资金。这是一次医学冒险,实践该技术的科学家将正常基因插入含有缺陷基因的细胞中,该工具无需添加基因,而是可以编辑基因组本身。

经过数十年的研究,研究了针对遗传疾病的修复方法,并在2019年见证了一个历史性的里程碑:批准在美国用于神经肌肉疾病和在欧盟用于血液疾病的首个基因疗法推向市场。

他们加入了其他几种基因疗法,最近几年将其总数增加到八种,可以治疗某些癌症和遗传性失明。

法国肌肉营养不良症协会的科学总监SergeBraun将2019年视为转折点,将引发一场医学革命。他在巴黎告诉法新社,“基因治疗花了一代人的时间才成为现实。现在,它只会发展得更快。”

就在华盛顿郊外,美国国立卫生研究院(NIH)的研究人员也在庆祝“突破期”。NIH科学政策副主任CarrieWolinetz说:“我们已经到了一个拐点。”然而,这些疗法的价格过高,高达200万美元,这意味着患者将面临与保险公司进行艰难的谈判。

法国遗传学家EmmanuelleCharpentier不相信基因疗法可能带来的更多反人类情况。她举例说,格雷在医院花了几个月的时间抽血,进行化疗,编辑了通过输血重新引入的干细胞,并与感染作斗争,她不能在离家很近的社区医院做这项治疗。

根据麻省理工学院的研究人员的预测,到2022年,批准的基因疗法的数量将增加到40种左右。它们将主要针对影响肌肉,眼睛和神经系统的癌症和疾病。

业界的担忧

去年,在中国,科学家何建奎(HenJiani)使用Crispr创造了他所谓的第一批基因编辑的人类,从而引发了国际丑闻,并引起了科学界的驱逐。

中国科学家何建奎使用CRISPR创造了他所谓的第一个基因编辑的人类。这位生物物理学家说,他已经改变了人类胚胎的DNA,诞生了双胞胎女孩Lulu和Nana,他的目标是创造一种突变,以防止女孩感染艾滋病毒。

宾夕法尼亚大学的遗传学教授基兰·穆苏努鲁(KiranMusunuru)说:“这种技术并不安全。CRISPR经常在目标基因旁边切割,从而导致意想不到的突变。”Musunuru补充说:“如果您不关心后果,这很容易做到。”

生物学家DenisRebrikov曾在俄罗斯表示,他希望利用Crispr帮助聋哑父母生下没有残疾的孩子。

科学界还存在对动物进行基因编辑的诱惑,例如布基纳法索的引起疟疾的蚊子或美国带有携带莱姆病的壁虱的小鼠。

2016年7月20日在法国Maison-Alfort国家农业科学研究所(INRA)上拍摄的照片显示了一种虫,其叮咬可能传播莱姆病但是,负责这些项目的研究人员正在谨慎推进,但他们充分意识到生态系统中连锁反应的不可预测性。

Charpentier认为基因疗法不会出现很多反人类的情况,包括美国的“生物黑客”向他们购买了在线购买的Crispr技术。她说:“并不是每个人都是生物学家或科学家。生物技术通常倾向于变得更好,我是一名细菌学家,多年来我们一直在谈论生物恐怖主义,但什么都没发生。”

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